facebook-icon twitter-icon google-icon instagram-iconJimer Tv

444 45 67

0224 470 22 22 - 0224 470 33 33
Özlüce 0224 414 01 11

genetik.jpg
tibbi-genetik.jpg

Genetik Danışma

Image
Akraba evliliklerinde gebelikte risk değerlendirmesi
Periferik kandan kromozom analizi

Fetüste Kromozom Anomalileri

Fetüste Kromozom Anomalileri
Gebelikte, halk arasında “zeka testleri” olarak bilinen bebekte, Down sendromu (trizomi 21) gibi diğer genetik hastalıkların da teşhisi için tarama testleri yapılmaktadır.
Fetal DNA analizi bu testlerin içinde en avantajlısıdır, son dönemlerde uygulamaya giren, anne kanından bebek DNA sının incelenmesi sonucu kromozomal kaynaklı hastalıkların tespit edilmesidir.

Riskli Gebelikler

Image
Tekrarlayan düşüklerde - Trombofili paneli (MTHFR, ProtrombinII, Faktör V)
Anne Kanından fetal kromozom analizi
Amnion Sıvısından Kromozom analizi
FISH yöntemi ile hızlı aneuploidi tayini
Koryonik Villus materyelinden kromozom analizi
Abortus materyelinden kromozom analizi
Prenatal a-CGH yöntemleriyle tüm kromozom analizleri
Prenatal Mikroarray yöntemleriyle tüm kromozom analizleri

Tüp Bebek Uygulamalarında

Image
Genetik Danışma
Periferik Kandan kromozom analizi
Tekrarlayan düşüklerde - Trombofili paneli (MTHFR, ProtrombinII, Faktör V)
Anne Kanından fetal kromozom analizi
Amnion Sıvısından Kromozom analizi
FISH yöntemi ile hızlı aneuploidi tayini
Koryonik Villus materyelinden kromozom analizi
Abortus materyelinden kromozom analizi
Prenatal a-CGH yöntemleriyle tüm kromozom analizleri
Prenatal Mikroarray yöntemleriyle tüm kromozom analizleri
NIPT / Maternal serumdan fetal DNA analizi

İnfertilite

İnfertilite
Periferik Kandan kromozom analizi
Mikroarray / a-CGH yöntemleriyle tüm kromozom analizleri
Y kromozomu mikrodelesyon analizi
Premature Ovaryen Yetmezliklerde FMR1 gen analizi
Premature Ovaryen Yetmezliklerde etyolojiye yönelik genlerin analizi
Erkek infertilitesinde Konjenital Bilateral Vas deferesn Yokluğu; CFTR geni mutasyon analizleri
Erkek infertilitesinde Poly-A mutasyon analizleri

Çocuk Hastalıkları

Image
Genetik Danışma
Sendromik Çocuklara Genetik Genetik Tanı
Nedeni bilinmeyen, önlenemeyen ateşli çocuklarda etyolijiye yönelik gen analizleri,
FMF mutasyon analizi
Sendromik, dismorfik bulgulu çocuklarda; Periferik Kandan kromozom analizi
Mikrodelesyon sendromları analizleri (FISH yöntemi)
Sendromik, dismorfik bulgulu çocuklarda; a-CGH/Mikroarray analizi
Sendromik, dismorfik bulgulu çocuklarda; Ön tanıya yönelik gen mutasyon analizleri
Sendromik, dismorfik bulgulu çocuklarda; Ön tanıya yönelik Klinik Exom analizi
Sendromik, dismorfik bulgulu çocuklarda; Tüm genlerin (tüm exom) analizi

Kas Hastalıkları

Image
Spinal Musküler Atrofilerden sorumlu genlerin analizleri
Myopatiler, Myotonik Sendromlardan den sorumlu genlerin analizleri 
Herediter Spastik Parapleziden sorumlu genlerin analizleri
Ataksi etyolojisine yönelik genlerin analizleri

Epilepsi Gen Analizleri

Epilepsi Gen Analizleri
Jeneralize, Absans, Fokal ve Myoklonik Epilepsiden sorumlu genlerin analizleri
Epilepsia Ensefalopati/İnfantil spazmlardan sorumlu gen analizleri
Sendromik bozukluğa bağlı Epilepsilerden sorumlu gen analizleri
Ensefalopati etyolojisine yönelik gen analizleri
Sendromik ve non sendromik otizmden sorumlu gen analizleri

Metabolizma Hastalıkları

Image
(aa met. Bozuklukları, Organik asidemiler, Bakır met. bozuklukları, Dislipidemi,
Kolestrol biyosentez bozuklukları, Safra asidi sentez bozuklukları, Hiperamonemi,
Karbonhidrat ve glikojen met. bozuklukları, Kreatinin eksikliği, Peroksimal hastalıklar.,
Lipozomal depo hastalıkları., Mitokondri yağ asidi oksidasyon bozuklukları)

Özel Jimer Hastanesi

Özel Jimer Hastanesi olarak ’’Sağlığa dair herşey’’ sloganıyla hedefimiz, sadece ilimizde değil bölgemizde referans hastane olarak konumlanmaktır. Siz değerli hastalarımızın memnuniyeti, bu hedefimize ilerlemekte en belirleyici motivasyon kaynağı olacaktır.